Prueba prenatal no invasiva detecta todas las enfermedades genéticas graves, incluso en el primer trimestre

La evolución de la prueba actual ‘desNIPT’ se deriva de la NIPT de primera generación, una prueba prenatal no invasiva. La realización de la NIPT implica analizar el ADN del feto en el torrente sanguíneo de la madre, sin la necesidad de recurrir a biopsias o amniocentesis, que son análisis de líquido amniótico. La transmisión de los genes fetales a la sangre de la madre ocurre a través de la placenta.

Mejoras significativas se han incorporado a la NIPT con la introducción de la nueva prueba ‘desNIPT’. Ahora, los investigadores tienen la capacidad de identificar anomalías genéticas en el feto, incluso cuando la cantidad de ADN fetal en la sangre materna es escasa. Los científicos pueden ahora detectar trastornos cromosómicos comunes gracias a estas pruebas prenatales, como el síndrome de Down u otras condiciones derivadas de notables alteraciones cromosómicas.

Leva Miceikaité ha explicado que numerosas enfermedades congénitas resultan de cambios más sutiles en el ADN fetal. Para identificarlas, es crucial examinar todos los genes del genoma fetal. Actualmente, este cribado, conocido como secuenciación del exoma, se limita a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías. La restricción existe debido a que el análisis requiere actualmente una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, además de conllevar un ligero riesgo de aborto y procedimientos molestos.

La omisión de esta práctica conduce a menudo a que muchos síndromes genéticos graves no se detecten hasta después del nacimiento. Por lo tanto, el propósito de este grupo de científicos era «mejorar las opciones de cribado no invasivo para las embarazadas». Este objetivo se ha materializado en la forma de la nueva prueba ‘desNIPT’, que «combina las ventajas de la NIPT y la secuenciación del exoma, proporcionando información detallada a través de un método más simple».

Haciendo un seguimiento de 36 mujeres embarazadas, el equipo de Miceikaité analizó muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, se habían observado signos indicativos de posibles enfermedades genéticas graves en el feto mediante ecografías. De ese grupo, hasta 11 casos presentaron alteraciones causantes de enfermedades en el feto. Luego, realizando un muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, los resultados del análisis ‘desNIPT’ se compararon con los obtenidos a través de la secuenciación convencional del exoma.

La investigadora ha señalado que, al utilizar el nuevo método analítico, se logró identificar con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades que previamente se detectaban mediante exámenes fetales invasivos. En este aspecto, ha demostrado una eficacia comparable a la de dichos procedimientos invasivos.