“La fiebre mediterránea familiar (FMF), la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y la enfermedad de Still del adulto son enfermedades sistémicas, que tocan distintas esferas del organismo y que, en tiempos de medicina de precisión-medicina personalizada y dianas terapéuticas, son objeto de una alta exigencia en la obtención del control-remisión y de la excelente calidad de vida. La complejidad exige multidisciplinariedad para que la calidad de vida de esos pacientes sea mejor”, señala el Dr. Julián Fernández Martín, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo, Pontevedra) y moderador del webinar Current Topic en Enfermedades Autoinflamatorias, que la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS).
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética monogénica, es decir, transmitido a través de una mutación en un solo gen (MEFV), que codifica una proteína llamada pirina
La Dra. Sánchez García considera que “ la fiebre mediterránea familiar es poco conocida para los compañeros de Atención Primaria, pero no para los pediatras. En la edad pediátrica, entra dentro de la sospecha diagnóstica en niños con fiebre, artralgias (dolor en las articulaciones) y/o dolor abdominal persistentes”.
Para la especialista en Medicina Interna, “más que un tratamiento terapéutico que, por supuesto lo es, la FMF supone un reto diagnóstico. Son pacientes, en general, jóvenes, que presentan síntomas en muchos casos inespecíficos y que, por tanto, son diagnosticados con una demora en torno a los 7 años desde el inicio de los mismos. Además, sufrirán un proceso inflamatorio crónico que conlleva una limitación importante en su calidad de vida y el riesgo de desarrollar complicaciones durante el curso de la enfermedad, por lo que la optimización terapéutica es fundamental”.
Por otra parte, la Dra. Sánchez García indica que, “según las guías de tratamiento vigentes publicadas por la Liga Europea contra las enfermedades reumáticas (EULAR, en sus siglas en inglés) el tratamiento de elección de la fiebre mediterránea familiar siempre debe ser la colchicina, ya que este fármaco ha demostrado disminuir la frecuencia y la intensidad de los brotes, controlando la enfermedad, así como reducir el riesgo de desarrollar amiloidosis AA, la principal complicación de esta patología. En caso de intolerancia o resistencia a esta, debemos plantear iniciar un tratamiento biológico con bloqueadores de la interleucina-1 (IL-1)”.
Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y enfermedad de Still del adulto
«La fiebre persistente
“La AIJ sistémica/enfermedad de Still del adulto es una patología autoinflamatoria en la que predomina, además de la fiebre, los síntomas sistémicos y la artritis. Tenemos nuevas herramientas terapéuticas para su tratamiento (fármacos anti-interleucina-1 y anti-interleucina-6). Pero es importante desarrollarla precozmente, ya que alguno de estos pacientes se puede complicar con un síndrome de activación del macrófago”, concluye este pediatra reumatólogo.
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